1．檢測方法不同

羊水穿刺：是經(jīng)腹壁穿刺抽取羊水后，培養(yǎng)羊水細胞，收獲羊水細胞，制備染色體，進而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型。

無創(chuàng)dna：是通過采集孕婦外周血(10ml)，提取游離DNA進行檢測。

2．檢測內容不同

羊水穿刺：能一次檢測46條染色體，不但數(shù)目異常，>10M的結構異常也能檢出，是目前關于染色體方面檢測范圍最廣，準確性最高的產(chǎn)前診斷技術之一。另外，還能進行基因芯片及單基因疾病檢測，并且了解胎兒的發(fā)育情況。

無創(chuàng)dna：只能檢查胎兒的染色體是否正常。目前對于21三體綜合癥、18三體綜合癥、13三體綜合癥，篩查的檢出率已經(jīng)接近100%，但對于微重復、微缺失等結構異?；蚧虿∽?，則無法檢出。

3．檢測結果不同

羊水穿刺：是一種診斷技術，可以發(fā)現(xiàn)胎兒所有染色體數(shù)目和明顯的結構異常。

無創(chuàng)dna：是高精確性的篩查技術，并非診斷手段，且只對21、18、13三對染色體的篩查。假如無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結果為陽性，還需做羊水穿刺明確診斷。

4．檢測風險不同

羊水穿刺：屬于有創(chuàng)性產(chǎn)檢方法，存在著0.5%流產(chǎn)、感染的風險，極個別的會細胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。

無創(chuàng)dna：無創(chuàng)、安全、方便是無創(chuàng)dna產(chǎn)前檢測最大的優(yōu)勢，且準確性高達99%以上。

5．檢測時間不同

羊水穿刺：最佳檢查時間為16-20周，孕后期也可以檢查，只是風險性會更高。

無創(chuàng)dna：檢查時間比較早，孕12周就可以開始檢查了，且持續(xù)時間也比較長，可到孕20周+6天。后期也是可以檢查的，準確率會有所降低。

6．羊水穿刺和無創(chuàng)dna，孕婦做哪個好

羊水穿刺適用人群：

(1)所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌癥的中孕期孕婦;

(2)孕早、中期血清篩查高危的孕婦;

(3)大于或等于 35 歲的高齡孕婦;

(4)夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;

(5)超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦;

(6)無創(chuàng)DNA 發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。

無創(chuàng)dna適用人群：

(1)所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦;

(2)孕早、中期血清篩查高危的孕婦;

(3)所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH 陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、反復自然流產(chǎn)史等。

出現(xiàn)染色體異常但卻不能做無創(chuàng)dna的人群如下，有這種情況的應選擇羊水穿刺檢查。

(1)夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;

(2大于或等于 35 歲的高齡孕婦;

(3)超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。

7．健康小貼士

羊水穿刺和無創(chuàng)dna都有各自的優(yōu)缺點，但每個準媽媽的情況都不同，所以應該在權衡利弊后再做出選擇，切忌盲目跟風。