原標(biāo)題：NT、無創(chuàng)、四維全通過，胎兒就沒問題？答案可能和你想的不一樣

假如NT、無創(chuàng)、四維的檢查都沒有問題，胎兒還有可能畸形嗎？

答案是否定的，即便是做了所有的檢查，也不能完全排除胎兒畸形的可能性，只能說可以篩查出絕大多數(shù)胎兒的畸形情況。

像耳朵沒有耳孔，手指數(shù)目異常，腳趾異常這種缺陷很難通過超聲發(fā)現(xiàn)。

我國規(guī)定，常規(guī)的產(chǎn)前超聲檢查。應(yīng)該篩查出6大類嚴(yán)重畸形：無腦兒、嚴(yán)重開放型脊柱裂、致死性軟骨發(fā)育不良、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻和單腔心。除了六大類嚴(yán)重畸形，其他一些胎兒畸形，尤其是微小的畸形，超聲的檢出率只有50%~70%，有些畸形的檢出率甚至更低。

所以做了NT、無創(chuàng)、四維都沒有問題也不能代表胎兒一定沒有問題，只是說排除了絕大多數(shù)畸形的可能。

我們分別來看看這三種檢查都排除了哪些畸形情況。

NT只是查一下胎兒的徑項透明層厚度，是一種評估胎兒是否存在結(jié)構(gòu)異常和染色體異常的手段，主要用于排除神經(jīng)管畸形，而其他畸形是排查不了的。

一般來說，NT的數(shù)值在在11~13周+6時會小于3mm，如果超過3mm，胎兒異常的可能性會增加，但是NT只是一種篩查手段，并不能確診疾病，同時NT的數(shù)據(jù)要和早期唐氏篩查結(jié)果一起判斷，如果數(shù)據(jù)異常，還需要進一步羊水穿刺或者做無創(chuàng)DNA確定。

無創(chuàng)DNA主要用于檢測13體綜合征（帕陶氏綜合癥）、18體綜合征（愛德華式綜合征）和21三體綜合征（唐氏綜合癥），實際中無創(chuàng)DNA主要是檢查13、18、21號染色體是否會多一條，但是其他染色體異?；蛘呤侨旧w數(shù)量正常結(jié)構(gòu)異常的情況是篩查不出來的。

無創(chuàng)DNA一般是在孕12周—孕24周內(nèi)通過抽取少量母親血液（約5ml），利用母親血液中的游離胎兒DNA的數(shù)量比例，得出胎兒非整數(shù)倍染色體的風(fēng)險率，從而判斷胎寶寶是否患病。由于檢查對象是母體血液中極微量的胎兒細(xì)胞，所以檢查結(jié)果并沒有宣傳中99.9%那么高的準(zhǔn)確率，實際中因為各方面的影響因素，還有可能會出現(xiàn)假陽性、假陰性的情況，也就是會出現(xiàn)誤檢、漏檢的情況。

實際生活中：診斷胎兒染色體異常，羊水穿刺更可靠！

無創(chuàng)只能檢測出染色體非整數(shù)倍的疾病，而羊水穿刺不僅能檢測染色體的數(shù)量，還能檢測染色體的質(zhì)量，準(zhǔn)確率大大提高。更準(zhǔn)確來說，羊水穿刺是一種診斷手段，而無創(chuàng)只能算作是一種篩查手段。

如果孕媽媽已經(jīng)超過35歲或者有不良孕史，比如曾有過檢出或生過畸形胎兒的經(jīng)歷，或者孕媽本人及準(zhǔn)爸爸或家族有過出生缺陷史的，建議無需做唐篩和無創(chuàng)DNA，直接選擇羊水穿刺。

四維彩超主要檢查的內(nèi)容包括：胎寶寶頭部、面部、脊椎、四肢、心臟、腹部（胃、肝、腎、膀胱）等。

可以篩查的畸形主要有：

(1)神經(jīng)系統(tǒng)：腦積水、小頭畸形、無腦兒、脊柱裂及腦脊膜膨出。

(2)泌尿系統(tǒng)：腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻。

(3)消化系統(tǒng)：臍部腸膨出、內(nèi)臟翻出、腸道閉鎖及巨結(jié)腸等。

(4)其它畸形：短肢畸形、聯(lián)體畸形、先天性心臟病及畸胎病等。

B超因為受到孕媽媽腹壁厚度、胎寶寶位置、胎兒遮擋、羊水量等多方面因素的影響，檢出率可能會不同。

國內(nèi)外均有文獻對胎兒畸形產(chǎn)前超聲檢出率的報道，膈疝產(chǎn)前超聲檢出率為60%左右，法洛四聯(lián)征產(chǎn)前超聲檢出率為14~65%，消化道畸形產(chǎn)前超聲診斷率為9.2~57.1%，胎兒肢體畸形產(chǎn)前超聲檢出率為22.9~87.2%。

這些都說明超聲并不能完全檢查出所有畸形情況，甚至有些畸形這種方式也篩查不了。

綜合起來：即使這三種檢查都通過了，也只是篩查了絕大部分畸形情況，并不能代表胎兒百分之百沒有問題。不管是哪一種檢查方式，都只是預(yù)防生出缺陷胎兒的一種手段，即便是檢查結(jié)果低風(fēng)險，也不能說明胎兒一定沒有問題。

1、孕前3個月和孕早期需要注意補充葉酸，可以預(yù)防胎寶寶神經(jīng)管缺陷。

2、孕期避免隨意服用藥物，喝藥要在醫(yī)生已經(jīng)知曉懷孕的情況下遵醫(yī)囑。

3、備孕期和孕期避免吸煙、飲酒，因為這些可能會對胎寶寶造成傷害。

4、控制糖尿病和妊娠糖尿病。

5、避免接觸化學(xué)物品、甲醛、苯等污染物。

6、及時產(chǎn)檢。

著名的科學(xué)家伊斯曼曾經(jīng)說過：

用產(chǎn)前檢查來拯救孕產(chǎn)婦的生命是用其他任何手段都無法比擬的。

所以，孕媽媽做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，可以很大程度上減少缺陷寶寶的出生概率，希望每一個好孕家庭都有健康快樂的小寶寶。