染色體異常包括染色體的數目異常和結構異常，一般染色體異常的緩則本身沒有太大的一些表現，但是在孕育下一代的時候，可能會存在一些異常的表現，下面就來詳細了解一下染色體異常的寶寶都會有些什么癥狀。

染色體異常有什么癥狀

一、三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變

(1)體型方面

身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。頭發(fā)細軟而較少。耳朵上方朝內側彎曲，整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節(jié)，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀，而且兩條掌橫褶合并為一條稱“猿線”，也就是稱“通貫手”。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。以下特征并非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特征上不明顯的例子。

(2)在智力和發(fā)育情況方面

主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬?，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故稱伸舌樣癡呆。患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節(jié)不穩(wěn)定，劇烈運動可導致脊髓壓迫?；颊?0多歲時幾乎普遍發(fā)生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發(fā)作等。如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。

二、貓叫綜合征

貓叫綜合征(Criduchat syndrome)又稱cri-du-chat綜合征，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，遠較Down氏綜合征常見，是5號染色體短臂缺失所致。

(1)癥狀表現如下：患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲，智能發(fā)育低下，童年期肌張力過低，到成年期則轉變?yōu)榧埩^高;兩眼距離過寬、短頭畸形、滿月臉、外眼角往下傾斜、反先天愚型樣瞼裂歪曲、小頜、肌張力減退和斜視等。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。

(2)出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

二、脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。

本綜合征是導致遺傳性精神發(fā)育遲滯最常見的原因。由于女性具有兩條X染色體，受累率為50%，程度較輕。據估計，10%以上的男性遺傳性精神發(fā)育遲滯患兒有異常脆性X染色體，有時女性也受累，但病情較輕。

(1)患兒表現為典型的三聯征：精神發(fā)育遲滯，特殊容貌(如長臉、大耳、寬額頭、鼻大而寬和高腭弓)和大睪丸等?；純荷砀哒?，大睪丸一般出現于8～9歲，85%的患兒可有智力低下，多為中等程度，常表現為行為異常，多出現于青春期前，常見自傷性行為、多動及沖動性行為，以及刻板和怪異動作、多動癥、多言癖，孤獨癥患者可有特有的拍手動作。9%～45%的患兒可出現癲癇發(fā)作。

三、環(huán)狀染色體

指的是在第一次減數分裂終變期到中期時，著絲點在中點附近而兩端有交叉的二價染色體。表現為精神發(fā)育遲滯，伴各種身體畸形。

四、Klinefelter綜合征

其染色體表型為XXY，僅見于男性。

(1)臨床表現：患者身材高大，表現類似無睪丸者的外表，肩寬、頭發(fā)及體毛稀疏、音調高、乳房女性化和小睪丸，肌張力減低，通常伴精神發(fā)育遲滯，但程度較輕。本病并發(fā)精神病、哮喘和內分泌功能異常，如伴糖尿病幾率較高。

五、Turner綜合征

染色體為XO(45X)型，僅見于女性。

(1)臨床表現：患者身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠，內眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。

六、Colpocephaly綜合征為少見的腦部畸形

Colpocephaly綜合征為少見的腦部畸形，病因很多，有些是8號染色體三倍體嵌合所致，常誤診為多種類型的腦室擴張伴腦發(fā)育異常?；颊弑憩F為精神發(fā)育遲滯、痙攣狀態(tài)和癲癇發(fā)作，視神經發(fā)育不全導致視覺異常等。側腦室枕角顯著擴張，皮質灰質邊緣重疊增厚，白質變薄。

七、Williams綜合征

Williams綜合征是7號染色體編碼彈性蛋白基因區(qū)域存在微小缺失，新生兒發(fā)病率為1/2萬，由Williams首先描述。

(1)臨床表現：患者精神發(fā)育遲滯較輕，音樂能力早熟，有非凡的音樂才能，對樂譜有驚人的記憶力，聽一遍交響樂可全部記住;有些患者可寫出大段的描寫文字，措辭和內容正確，但不會描繪簡單事物。患兒發(fā)育遲緩，外貌獨特，如寬嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，稱為“小妖精樣”外貌;性格溫和，對聽覺刺激敏感，言語交談能力獲得較晚，可有視空間和運動能力缺陷。可有心血管畸形如主動脈瓣狹窄。

八、Prader-Willi綜合征

新生兒發(fā)病率為1/2萬，兩性患病率均等，為15號染色體q11-q13缺失所致。

(1)臨床表現：患兒表現為肌張力降低、腱反射消失、身材矮小、面容變形、生殖器明顯發(fā)育障礙，出生時可有關節(jié)彎曲等，1年后出現明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下(hypomentia)，由于過度進食變得肥胖。

九、Angelman綜合征

Angelman綜合征是15號染色體q11-q13缺失所致，與Prader-Willi綜合征不同的是本病由母系單基因遺傳缺陷所致。

(1)臨床表現：患兒表現為嚴重精神發(fā)育遲滯、小頭畸形及早期出現癲癇發(fā)作等，抗癲癇藥治療不敏感，出現少見的牽線木偶樣姿態(tài)和運動障礙，常想大笑或微笑樣，舊稱“快樂木偶綜合征”。

十、Rett綜合征

Rett綜合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色體顯性遺傳。有人推測代謝機制參與致病。發(fā)病率為1/1.5萬～1/1萬，僅見于女性，可存活多年，男性為純合子，常不能存活。若為女性，出生時及生后早期發(fā)育正常，6～15個月時手部自主運動喪失，以后交流能力喪失、身體發(fā)育遲滯、頭顱增大等。

(1)典型癥狀為手部徐動、搓丸樣刻板樣運動，逐漸出現共濟失調及下肢強直，最終喪失行走及語言能力?？沙霈F發(fā)作性過度換氣和屏氣、夜間呼吸節(jié)律正常和癇性發(fā)作等。