1．羊水穿刺和無創(chuàng)哪個(gè)好

這個(gè)問題是很難回答，答案也很難統(tǒng)一，因?yàn)閮烧叩慕Y(jié)果都很準(zhǔn)確，且是不可互相取代的。

無創(chuàng)DNA對(duì)21、18、13這三對(duì)染色體的疾病檢測(cè)準(zhǔn)確率可達(dá)99%，羊水穿刺的檢測(cè)范圍更關(guān)，也更全面，它可以對(duì)人體的23對(duì)染色體進(jìn)行進(jìn)行檢測(cè)，并且，無創(chuàng)DNA只是一種染色體篩查方法，若檢測(cè)結(jié)果為陽性，還需要通過羊水穿刺進(jìn)行明確診斷。

但羊水穿刺檢查有一定的風(fēng)險(xiǎn)，它可能引發(fā)宮內(nèi)感染等嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至是出現(xiàn)流產(chǎn)。而無創(chuàng)DNA是沒有風(fēng)險(xiǎn)的，它的整個(gè)過程是安全且方便的。并且，無創(chuàng)DNA檢查的時(shí)間更早，孕婦從孕12周就可以進(jìn)行檢查了，羊水穿刺要等到孕16周才可用。

綜上所述，羊水穿刺和無創(chuàng)DNA各有特點(diǎn)，很難說哪個(gè)更好，孕婦應(yīng)該根據(jù)自身的具體情況選擇最適合自己的檢查方法。

2．羊水穿刺的優(yōu)缺點(diǎn)

優(yōu)點(diǎn)：能一次檢測(cè)46條染色體，不但數(shù)目異常，>10M的結(jié)構(gòu)異常也能檢出，是目前檢測(cè)范圍最廣，準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。另外，還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)。

缺點(diǎn)：有一定風(fēng)險(xiǎn)(流產(chǎn)率0.5-1‰)，極個(gè)別的會(huì)細(xì)胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。

3．無創(chuàng)DNA的優(yōu)缺點(diǎn)

優(yōu)點(diǎn)：無創(chuàng)(只需抽取靜脈血)、檢出率準(zhǔn)確率高(能檢出99%的患兒)，假陽性率低(無創(chuàng)高危的，經(jīng)確診最后極個(gè)別不是)。

缺點(diǎn)：費(fèi)用高(全國各地2000多---3000不等)、檢測(cè)面窄(目前針對(duì)21、18、13三體)準(zhǔn)確性高，性染色體準(zhǔn)確性稍低，其他染色體準(zhǔn)確性有限(其他染色體異常往往也表現(xiàn)成唐篩高風(fēng)險(xiǎn))。但無創(chuàng)的檢測(cè)范圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾病。

4．羊水穿刺和無創(chuàng)DNA的區(qū)別

1、檢測(cè)方法不同

羊水穿刺：是經(jīng)腹壁穿刺抽取羊水后，培養(yǎng)羊水細(xì)胞，收獲羊水細(xì)胞，制備染色體，進(jìn)而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型。

無創(chuàng)dna：是通過采集孕婦外周血(10ml)，提取游離DNA進(jìn)行檢測(cè)。

2、檢測(cè)內(nèi)容不同

羊水穿刺：能一次檢測(cè)46條染色體，不但數(shù)目異常，>10M的結(jié)構(gòu)異常也能檢出。另外還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)，并且了解胎兒的發(fā)育情況。另外，羊水穿刺檢查是目前關(guān)于染色體方面檢測(cè)范圍最廣，準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。

無創(chuàng)dna：目前只針對(duì)21、18、13三體等染色體檢查的準(zhǔn)確性高，性染色體準(zhǔn)確性稍低，其他染色體準(zhǔn)確性有限(其他染色體異常往往也表現(xiàn)成唐篩高風(fēng)險(xiǎn))。但無創(chuàng)的檢測(cè)范圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾病。

3、檢測(cè)結(jié)果不同

羊水穿刺：是一種診斷技術(shù)，可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常。

無創(chuàng)dna：是高精確性的篩查技術(shù)，并非診斷手段。假如無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果為陽性，還需做羊水穿刺明確診斷。

4、檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)不同

羊水穿刺：屬于有創(chuàng)性產(chǎn)檢方法，存在著0.5%流產(chǎn)、感染的風(fēng)險(xiǎn)，極個(gè)別的會(huì)細(xì)胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。

無創(chuàng)dna：無創(chuàng)、安全、方便是無創(chuàng)dna產(chǎn)前檢測(cè)最大的優(yōu)勢(shì)，且準(zhǔn)確性高達(dá)99%以上。

5、檢測(cè)時(shí)間不同

羊水穿刺：最佳檢查時(shí)間為16-20周，孕后期也可以檢查，只是風(fēng)險(xiǎn)性會(huì)更高。

無創(chuàng)dna：檢查時(shí)間比較早，孕12周就可以開始檢查了，且持續(xù)時(shí)間也比較長，可到孕20周+6天。后期也是可以檢查的，準(zhǔn)確率會(huì)有所降低。

5．羊水穿刺和無創(chuàng)DNA，孕婦如何選擇

羊水穿刺適用人群：

(1)所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌癥的中孕期孕婦;

(2)孕早、中期血清篩查高危的孕婦;

(3)大于或等于 35 歲的高齡孕婦;

(4)夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;

(5)超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦;

(6)無創(chuàng)DNA 發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。

無創(chuàng)dna適用人群：

(1)所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦;

(2)孕早、中期血清篩查高危的孕婦;

(3)所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH 陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、反復(fù)自然流產(chǎn)史等。

出現(xiàn)染色體異常但卻不能做無創(chuàng)dna的人群如下，有這種情況的應(yīng)選擇羊水穿刺檢查。

(1)夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;

(2大于或等于 35 歲的高齡孕婦;

(3)超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。